Zespół nietrzymania moczu czyli Incontinentia Pigmenti (IP, OMIM 308300) zwany też zespołem Blocha-Sulzbergera należy do rzadko…
Genetyka
Rzadka postać choroby fabry’ego z ciężkimi objawami ze strony przewodu pokarmowego – trudności diagnostyczne
Choroba Fabry’ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X. Spowodowana jest brakiem aktywności…
Zespół Phelan-McDermid (mikrodelecja 22q13) – opis przypadku
Mikrodelecje obszarów subtelomerowych chromosomów stanowią częstą przyczynę zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci. Z uwagi na mało…