Neonatologia

Stężenie kortyzolu w pierwszych dobach życia a hipotensja i leczenie niewydolności krążenia u noworodków skrajnie niedojrzałych – doniesienie wstępne

Hipotensja jest poważnym problemem występującym u noworodków skrajnie niedojrzałych. Jedną z możliwości jej leczenia jest podaż hydrokortyzonu. Wstępne wyniki badań wskazują na skuteczność tej terapii, a także na możliwość wystąpienia powikłań, być może…

Zakażenia grzybicze u noworodka – diagnostyka, terapia i profilaktyka

Autorzy przedstawiają aktualne dane dotyczące zagadnienia rozpoznawania i leczenia zakażeń grzybiczych u noworodków, zwracając szczególną uwagę na postępowanie profilaktyczne w grupie nowo-rodków najbardziej niedojrzałych. W oparciu o wyniki meta-analiz i klinicznych randomizowanych badań…

Hematologia

Neutropenia niemowlęca – czasem przewlekła i łagodna – obserwacje własne

Neutropenią przewlekłą określa się stan obniżenia bezwzględnej liczby neutrofilów w krwi obwodowej trwający ponad 6 miesięcy. Wartości referencyjne liczby tych komórek wymagają odniesienia do wieku pacjenta oraz czynników demograficznych. U dzieci w wieku…

Ocena wybranych powikłań endokrynologicznych u pacjentów po autologicznym i allogenicznym przeszczepie krwiotwórczych komórek macierzystych

Cel: Ocena ryzyka występowania zaburzeń endokrynologicznych, w szczególności procesu wzrastania, funkcji tarczycy oraz przemiany węglowodanowej u pacjentów po autologicznym (auto-HSCT) i allogenicznym przeszczepie krwiotwórczych komórek hematopoetycznych (allo-HSCT). Materiał i metody: Grupę badaną tworzyło 46…

Genetyka

Zróżnicowanie ekspresji fenotypowej rodzinnie występującego zespołu Incontinentia Pigmenti – Prezentacja trzech przypadków

Zespół nietrzymania moczu czyli Incontinentia Pigmenti (IP, OMIM 308300) zwany też zespołem Blocha-Sulzbergera należy do rzadko występujących zaburzeń rozwojowych określanych mianem genodermatozy. Szerokie spektrum objawów klinicznych zespołu obejmuje takie cechy,…

Rzadka postać choroby fabry’ego z ciężkimi objawami ze strony przewodu pokarmowego – trudności diagnostyczne

Choroba Fabry’ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X. Spowodowana jest brakiem aktywności enzymu – alfa-galaktozydazy, co prowadzi do odkładania się glikosfingolipidów (GL-3) w komórkach i tkankach,…

Gastroenterologia

Zalecenia dotyczące profilaktyki niedoborów witaminy D w Polsce

Odpowiedni stan zaopatrzenia ustroju w witaminę D oraz aktywność fizyczna na świeżym powietrzu są istotne nie tylko dla prawidłowego funkcjonowania układu szkieletowego i utrzymania homeostazy wapniowo-fosforanowej, ale również funkcji wielu…

Ocena rozwoju fizycznego dzieci i młodzieży. Cz. I. Niemowlęta i dzieci do 5 lat – normy krajowe czy standardy WHO?

Wstęp: Ocena rozwoju fizycznego dzieci oraz monitorowanie jego przebiegu, jest ważnym elementem wczesnej profilaktyki w pediatrii. W 2006 roku Światowa Organizacja Zdrowia opublikowała Standardy Rozwoju Fizycznego Dzieci 0-5 lat. Stanowią one optymalny…

Ginekologia

Ocena stężeń sCD30 w surowicy krwi kobiet w ciąży powikłanej ciężkim stanem przedrzucawkowym

Wprowadzenie: Praca stanowi kontynuację badań nad zmianami immunologicznymi występującymi w przebiegu ciąży powikłanej stanem przedrzucawkowym. Celem tego badania było porównanie poziomów rozpuszczalnego CD30 w surowicy krwi matczynej w grupie kobiet z ciążą powikłaną stanem…

Dermatologia

Plamy soczewicowate jako istotny objaw diagnostyczny zespołu Peutz-Jeghersa

Zespół Peutz-Jeghersa jest chorobą wrodzoną dziedziczącą się jako cecha autosomalnie dominująca. Charakteryzuje się występowaniem plam soczewicowatych na skórze i błonach śluzowych oraz tworzeniem  hamartomatycznych polipów w przewodzie pokarmowym. Celem pracy jest podkreślenie…

Zespół hiper-IgE z mutacją w genie STAT3 – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów – nawracającymi ropniami skóry (S. aureus), nawracającymi zapaleniami płuc z tworzeniem torbieli płucnych (pneumatocele), wypryskiem…

Chirurgia

Niedrożność zrostowa jelit po operacjach brzusznych u dzieci – analiza 94 przypadków

Wstęp: Zrostowa niedrożność jelit jest częstym powikłaniem pooperacyjnym. W literaturze istnieje niewiele doniesień dotyczących występowania tego powikłania w populacji dziecięcej. Cel pracy: Ocena ryzyka występowania niedrożności zrostowej jelit u dzieci po zabiegu operacyjnym…

Zespół Stevensa-Johnsona w świetle danych z piśmiennictwa i badań własnych

Zespół Stevensa-Johnsona i toksyczna nekroliza naskórka (zespół Lyella) to ciężkie zespoły wielonarządowe o etiologii głównie polekowej. W obrazie klinicznym wyróżniamy zmiany skórne i na błonach śluzowych oraz uszkodzenie narządów wewnętrznych. Dotychczas nie dysponujemy standardami…

Pulmunologia

Zakażenia chlamydophila pneumoniae u dzieci młodszych. Doświadczenia jednego ośrodka. Doniesienie wstępne

Wstęp: Aktualnie w Polsce dostępne są jedynie pojedyncze prace dotyczące epidemiologii zakażeń Chlamydophila pneumoniae (C. pneumoniae) u dzieci poniżej 7 roku życia (1). Uzupełnienie takich danych stanowiłoby cenne narzędzie w empirycznej terapii przeciwbakteryjnej.…

Immunologia

Ocena stężenia wybranych cytokin u dzieci i młodzieży z mięsakiem kościopochodnym w momencie rozpoznania choroby – doniesienie wstępne

Wstęp: Mięsak kościopochodny (osteosarcoma, OS) jest pierwotnym, złośliwym nowotworem kości występującym najczęściej w pierwszej i drugiej dekadzie życia człowieka. Mechanizmy efektorowe odpowiedzi immunologicznej przeciw komórkom OS, jak i innym komórkom nowotworowym, nie są…

Nefrologia

Szczepienia u dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym

Idiopatyczny zespół nerczycowy jest najczęściej rozpoznawaną glomerulopatią u dzieci. Patogeneza zespołu, częste hospitalizacje oraz stosowane leczenie immunosupresyjne powoduje, że dzieci z tym schorzeniem należą do grupy wysokiego ryzyka w odniesieniu…