Obserwowany ostatnio niepokojący wzrost występowania nadwagi i otyłości u dzieci i młodzieży jest jednym z ważniejszych wyzwań współczesnej pediatrii. Następstwem…
RedakcjaMWR
Zespół Stevensa-Johnsona w świetle danych z piśmiennictwa i badań własnych
Zespół Stevensa-Johnsona i toksyczna nekroliza naskórka (zespół Lyella) to ciężkie zespoły wielonarządowe o etiologii głównie polekowej. W obrazie klinicznym…
Zakażenia grzybicze u noworodka – diagnostyka, terapia i profilaktyka
Autorzy przedstawiają aktualne dane dotyczące zagadnienia rozpoznawania i leczenia zakażeń grzybiczych u noworodków, zwracając szczególną uwagę…
Plamy soczewicowate jako istotny objaw diagnostyczny zespołu Peutz-Jeghersa
Zespół Peutz-Jeghersa jest chorobą wrodzoną dziedziczącą się jako cecha autosomalnie dominująca. Charakteryzuje się występowaniem plam soczewicowatych…
Zespół hiper-IgE z mutacją w genie STAT3 – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów –…
Rzadka postać choroby fabry’ego z ciężkimi objawami ze strony przewodu pokarmowego – trudności diagnostyczne
Choroba Fabry’ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X. Spowodowana jest brakiem aktywności…
Późna manifestacja wrodzonej przepukliny przeponowej
Objawy kliniczne wrodzonej przepukliny przeponowej w większości przypadków pojawiają się już w chwili urodzenia lub w…
Jałowa martwica głowy kości udowej u pacjentki z ciężką postacią anemii aplastycznej
Jałowa martwica głowy kości udowej występuje w wielu jednostkach chorobowych. Do jej najczęstszych przyczyn należą: uraz,…
Zespół Phelan-McDermid (mikrodelecja 22q13) – opis przypadku
Mikrodelecje obszarów subtelomerowych chromosomów stanowią częstą przyczynę zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci. Z uwagi na mało…
Ocena jakości przygotowania chorego noworodka w macierzystym oddziale noworodkowym do transportu międzyszpitalnego
Wstęp: Optymalnie funkcjonujący system trójstopniowej opieki perinatalnej zakłada ograniczenie do minimum transportu chorego noworodka pomiędzy ośrodkami…